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遗传病基因检测 Genetic disease gene
遗传病基因检测

 单基因遗传病检测
(1)技术优势:
国内单基因遗传病基因检测技术主要采用多重连接探针扩增技术和第一代测序技术,只能对少数几种单基因遗传病进行检测,存在漏检率高、检测通量低的缺点。单基因遗传病的检测新技术——芯片捕获结合新一代高通量测序信息分析技术,检测准确率高达99%,目前可提供覆盖人体多个系统 145种单基因遗传病的基因检测服务,为临床诊断和突变筛查提供参考。
(2)适用人群:
有临床表型的疑似患者:临床上具有典型的体征和症状;
单基因遗传病高危人群:有遗传病家族史的人群;近亲婚配人群;遗传病高发地区的居民;
关注自身和孩子健康的父母。
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